Esta condición hereditaria convierte a quienes la portan en piezas clave de investigaciones científicas. Pese a que pueden donar a todos los grupos sanguíneos, en casos extremos, solo una coincidencia puede salvarles la vida
NotMid 28/0772025
Ciencia y Tecnología
Imagina un tipo de sangre tan increíblemente raro que se estima que solo unas 50 personas en toda la historia documentada lo han tenido. Conocido científicamente como Rh nulo, su apodo popular, “sangre dorada”, describe perfectamente su valor incalculable y el riesgo extremo que implica para quienes la poseen. Para ponerlo en perspectiva, mientras que el tipo AB negativo representa alrededor del 1% de la población mundial, la sangre Rh nulo es, al menos, mil veces más rara, afectando aproximadamente a una de cada seis millones de personas. Esta singularidad se debe a su transmisión por herencia autosómica recesiva, como detalla un estudio en la revista PubMed. Aunque invaluable para salvar vidas en situaciones médicas críticas, tenerla convierte a sus portadores en personas extremadamente vulnerables si necesitan una transfusión.
Qué es el Rh nulo y por qué es tan excepcional
Para entender qué hace al Rh nulo tan especial, primero hay que saber cómo se clasifica la sangre. Hay dos sistemas principales: el sistema ABO (que da lugar a los grupos A, B, AB y O) y el sistema Rh, que indica si una persona tiene (o no) una proteína llamada antígeno D en la superficie de sus glóbulos rojos. Si está presente, es Rh positivo; si no, es Rh negativo.
Pero la clasificación va más allá. La Cleveland Clinic señala que, además del antígeno D, existen más de 600 antígenos adicionales que pueden estar presentes en la sangre, de los cuales 61 pertenecen específicamente al sistema Rh. Aquí es donde reside la verdadera particularidad del Rh nulo: las personas con este tipo de sangre carecen de la totalidad de esos 61 antígenos. Es como si sus glóbulos rojos estuvieran completamente “en blanco”.
Hasta 1961, se creía que vivir sin esos antígenos era imposible. Esa idea cambió cuando se descubrió a una mujer aborigen australiana con este tipo de sangre, según informó Muy Interesante. Su caso fue atendido en un hospital de Sídney, donde los médicos notaron que sus glóbulos rojos carecían por completo de antígenos Rh. Este hallazgo no solo salvó su vida, sino que abrió una nueva rama en la investigación hematológica.
La particularidad de este tipo de sangre es que puede ser donada a casi cualquier paciente con tipos de sangre poco comunes dentro del sistema Rh. Sin embargo, “es extremadamente valiosa desde el punto de vista médico, pero también representa un gran riesgo para quienes la tienen, porque solo pueden recibir sangre de otro donante Rh nulo”, explicó la doctora Natalia Villarroya, hematóloga de la Universidad Nacional de Colombia, en una entrevista con la BBC.
Cómo se transmite y sus implicaciones
El Rh nulo se hereda mediante un patrón autosómico recesivo, según la investigación difundida por la revista PubMed. Esto significa que una persona debe recibir dos copias del gen defectuoso —una de cada progenitor— para tener este tipo de sangre. Si solo hereda una copia, será portadora pero no manifestará el fenotipo Rh nulo. Así, la probabilidad de que un hijo tenga sangre Rh nulo es del 25% solo cuando ambos padres son portadores.
Tener sangre Rh nulo no implica estar enfermo, pero sí requiere precaución. Según Blood Matters (una entidad vinculada a la Cruz Roja australiana), las personas con esta condición pueden presentar anemia leve o problemas en la estructura de los glóbulos rojos, lo que genera un recuento bajo de estas células. Por ello, se recomienda que realicen autodonaciones de su propia sangre y la conserven en bancos especializados. También se les sugiere evitar actividades de alto riesgo como andar en moto o trabajar en el ejército, ya que un accidente podría requerir una transfusión que no esté disponible a tiempo.
El desafío de encontrar sangre compatible
Casos de Rh nulo se han registrado en países como Japón, Brasil, Colombia, Irlanda, Arabia Saudita, Estados Unidos, entre otros. Esa distribución global complica enormemente la logística en caso de que alguien necesite una transfusión urgente.
El laboratorio británico International Blood Group Reference Laboratory (IBGRL) mantiene una base de datos global y confidencial de personas con Rh nulo. Gracias a esa red, se pueden coordinar donaciones internacionales en situaciones de emergencia, explica el IBGRL en su sitio oficial. Blood Matters agrega que muchas de las pocas unidades existentes se conservan congeladas para uso exclusivo en casos críticos, pero cualquier error en la cadena de frío podría arruinar esas reservas valiosas.
Un tesoro inestimable también para la ciencia
Además del Rh nulo, existen otros tipos de sangre excepcionalmente raros que también presentan desafíos médicos. Uno de ellos es el fenotipo Bombay, que aparece en aproximadamente 1 de cada 1.000.000 de personas y es más frecuente en el Sudeste Asiático. Este tipo de sangre se caracteriza por la ausencia total del antígeno H, una molécula necesaria para formar los grupos sanguíneos A, B o AB. Como resultado, las personas con este fenotipo pueden parecer tipo O en pruebas comunes, pero su sistema inmunológico produce un anticuerpo contra el antígeno H. Esto significa que, si reciben sangre de otra persona que sí tenga el antígeno H (como la mayoría), pueden sufrir una reacción grave. Este caso, documentado en la revista Lab Medicine de Oxford Academic, muestra la importancia de realizar pruebas avanzadas para identificar estos casos raros y asegurar transfusiones compatibles.
Por su parte, el Rh nulo es especialmente único porque también despierta un profundo interés en la comunidad científica. “Esta sangre podría ayudarnos a entender enfermedades raras y mecanismos del sistema inmunológico que todavía no comprendemos del todo“, explicó el investigador finlandés Mikko Hellberg, autor de un estudio publicado en la revista Vox Sanguinis. Además, el Rh nulo ha sido objeto de múltiples investigaciones genéticas que buscan comprender cómo su estructura influye en la estabilidad de los glóbulos rojos y su relación con enfermedades hematológicas poco frecuentes. En muchos casos, los propios portadores han contribuido de forma voluntaria con muestras para la ciencia, convirtiéndose en piezas clave para el avance del conocimiento.
Lo que viene: avances y dilemas
Los científicos han identificado mutaciones específicas en el gen RHAG que están relacionadas con la ausencia total de antígenos Rh. Esto permite hacer diagnósticos más precisos y brindar asesoramiento genético a familias que podrían portar la mutación. Sin embargo, también han surgido dilemas éticos. “Extraer sangre de personas con Rh nulo para estudios es un proceso muy regulado, porque no se puede reemplazar fácilmente”, explicó el hematólogo brasileño João de Paula Vendrame, coautor de una investigación publicada en Transfusion.
Mientras tanto, algunos laboratorios experimentan con el uso de células madre e ingeniería genética para fabricar glóbulos rojos Rh nulo en el laboratorio. Si lo logran, podría ser un antes y un después en la medicina transfusional.
Según un estudio de 2025 publicado en la revista Gene, investigadores descubrieron un nuevo caso de Rh nulo causado por una mutación puntual que impide la producción normal de una proteína clave llamada RhAG, que ayuda a estabilizar los glóbulos rojos. Al analizar cómo afecta esta mutación al funcionamiento celular, los científicos lograron comprender mejor por qué las personas con Rh nulo pueden presentar glóbulos más frágiles. El estudio también abre la puerta a diagnósticos más certeros y, a futuro, al desarrollo de tratamientos personalizados.